Синдром Жильбера относится к семейным доброкачественным гипербилирубинемиям вместе с синдромами Дубина-Джонсона и Ротора. Все они не связаны с гемолизом и носят семейный характер. Синдром проявляется пожелтением глаз. Функция печени не нарушается, никогда не развивается гепатит или цирроз печени. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его частота в популяции составляет 2-5%.
При Синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой до 30% от нормального. Желтуха выражена умеренно и носит интермиттирующий характер.
Синдром Дубинина-Джонсона проявляется непостоянной желтухой с преимущественным повышением уровня конъюгированного билирубина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, распространен преимущественно на Среднем Востоке. В основе синдрома лежит ухудшение транспорта в желчь многих органических анионов, не относящихся к желчным кислотам, которое обусловлено дефектом АФТ-зависимой транспортной системы канальцев.
Синдром Ротора имеет аутосомное наследование, повышается преимущественно неконъюгированный билирубин. От синдрома Дубина-Джонсона отличается отсутствием коричневого пигмента в гепатоцитах.
Специальные диагностические пробы:
К специальным диагностическим пробам при синдроме Жильбера относятся:
- проба с голоданием (повышение билирубина в сыворотке на фоне голодания);
- проба с фенобарбиталом (прием фенобарбиталаиндуцирует конъюгирующие ферменты печени, приводя к снижению уровня билирубина);
- проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и вызывает повышения уровня билирубина).
При подозрении на синдром Ротора или Дубинина-Джонсона применяется проба с бромсульфалеином.
Перед постановкой диагноза синдром Жильбера необходимо убедиться, что нет другой причины поражения печени, исключить
вирусный, аутоиммунный гепатит