12.05.2022г. в Центре была проведена лекция о болезни Гоше.

  Болезнь Гоше – это редкое генетическое заболевание, в основе которого лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках накапливаются непереработанные отходы метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Накопление происходит в селезенке, печени, и костном мозге.

          По  особенностям клинической картины выделяют три типа болезни. Первый тип наиболее распространен, имеет хронический характер течения.

          Болезнь Гоше 1-го типа характеризуется прогрессирующим увеличением печени и селезенки, развитием анемии , повышенной кровоточивости и развитием костной патологии. Заболевание одинаково часто диагностируется у лиц обоего пола и может манифестировать в любом возрасте.

         Диагностика проводится с использованием методов ферментного и генетического анализа бесплатно для пациента при подозрении на данное заболевание.